엔젤만 증후군(angelman syndrome) 뜻 증상 진단 치료

엔젤만 증후군(angelman syndrome)은 말이 없거나 거의 없고, 발달이 지연되고, 까닭 없이 부적절하게 장시간 웃으며, 발작과 경련이 나타나는 희귀 질환입니다. 영구의 소아과 의사 Dr. Harry Angelman이 1965년 처음으로 기술한 후에 이런 증상을 보이는 환아들을 엔젤만 증후군 또는 행복한 꼭두각시 증후군이라 칭하게 되었습니다.

 

증상

엔젤만 증후군의 주요 특징은 다음과 같습니다. 비정상적으로 머리가 작고, 때 때로 들쑥날쑥한 수평의 홈이 나타납니다. 뒷머리에 평평한 홈이 나타나기도 합니다. 또는, 턱이 튀어나오고, 입이 비정상적으로 크며, 혀와 큰 치아가 특징입니다. 종종 쉽게 웃고, 부적절한 상황에서도 과도하게 웃기도 합니다.

 

보통 엔젤만 증후군을 가진 아이들은 발달 지연이 나타납니다. 표준 IQ 검사에서 정신 지연이 나타나며, 일부를 제외하고는 언어를 사용하지 못합니다.

 

일반적으로 움직이는데 심각한 문제가 있으며, 근육이 이완되어 있습니다. 팔다리가 갑자기 움직이기도 하고 손을 퍼덕이기도 합니다. 보통 환아들은 조화운동이 잘 되지 않으며 균형능력을 상실합니다. 발작은 초기에 나타나다가 나이가 들면 감소되기도 합니다. 또 다른 특징은 불규칙한 수면 패턴과 과다활동이 있습니다.

 

원인

대부분의 경우 엔젤만 증후군은 가족력 없이 산발적으로 발생하는 것으로 보입니다. 하지만 일부에서 가족적으로 발생하는 경우도 보고 되어있습니다.

 

엔젤만 증후군의 주원인은 어머니로부터 유전되는 15번 염색체의 이상입니다. 15번 염색체의 장완 근위부에 위치한 유전자의 미세 결실 또는 중복이 원인으로 추정되고 있습니다. 대부분 자연 발생적입니다.

 

 

진단

진단은 환자에게 나타나는 특징적인 임상 증상들과 외모, 뇌파검사(EEG)를 통한 신경 검사, 염색체 또는 유전자 검사를 통해 대개 소아기 동안 진단을 내릴 수 있습니다.

주요 특징적인 임상 증상

• 6~12개월에 발달 지연이 분명하게 나타난다.
• 언어장애로 말을 못 하거나, 아예 못 한다.
• 인형 같은 걸음걸이
• 자주 웃고, 쉽게 흥분한다.

진단 검사법

세포유전학적 검사(Cytogenetic analysis)와 형광동소 보합법(FISH)를 통해 15번 염색체 이상을 확인

 

치료

엔젤만 증후군의 근본적인 치료법은 없습니다. 증상에 따라 대증요법을 실시합니다. 재활 치료, 인지 치료, 운동 치료, 치과 치료, 약물 치료를 실시합니다.

• 약물치료
  • 환자의 경련 치료를 위해 항경련제를 사용합니다. 엔젤만 증후군 환자는 특이한 경련을 일으키며 향경련제로 제어할 수 없는 경우에는, 케톤체 유발식(Ketogenic diet)를 이용할 수 있습니다.
• 물리치료
  • 걷지 못 하거나 인형과 같은 걸음을 걷는 아이들은 물리치료가 유익할 수 있습니다.
• 언어치료
  • 언어치료는 필수적입니다. 언어 소통이 어렵기 때문에 비언어적인 방법에 초점을 맞추어야 합니다. 의사 소통을 도와줄 수 있는 기호 또는 신호와 의사소통 판을 이용하여 의사소통 능력을 증가시켜주어야 합니다.

엔젤만 증후군 발견 후, 가족과 환자를 위해 유전상담을 진행하는 것이 권장됩니다. 유전상담이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 질환이 무엇이며 발생 원인, 증상과 경과, 치료 방법 등의 정보를 제공하는 과정입니다. 유전상담을 통해 적절한 치료와 결정을 도울 수 있습니다.